Lowe Sendromu
Lowe sendromu birçok sistemi etkileyen , 500binde bir görülen çok nadir kalıtsal bir hastalıktır. Lowe sendromunda en çok etkilenen organlar göz, beyin ve böbreklerdir. Bu nedenle sendromun diğer ismi oküloserebrorenal sendrom olarak geçmektedir. Lowe sendromu genel olarak erkek çocuklarında görülmektedir. Lowe sendromlu erkek bireyler hastalığın mutajenik kopyalı genini anneden almaktadırlar ama çoğu Lowe sendromlu bireyler aile öyküsü olmayan ve kendiliğinden oluşan vakalardan oluşmaktadır.
Lowe sendromu ile doğan bebeklerde göz tutulumu olarak sıklıkla doğumda farkedilen katarakt görülmektedir. Katarakt cerrahisi yapıldıktan sonra çocuklar lens ya da gözlük kullanmaktadır. Ancak tam görme keskinliğine ulaşılamamaktadır. Sendromlu çocuklarda takiplerinde glokom (göz içi basınç artışı ve etkileri) gelişebilmektir. Glokom tedavisini ilaçlar ve ameliyat oluşturmaktadır.
Lowe sendromunda böbrek tutulumu ise prognozu ve hayat kalitesini en çok etkileyen organ tutulumudur. Böbrek tutulumu her hastada farklı şekilde ve farklı seviyelerde olabilmektedir. Böbrekte kalsiyum kristali birikimi (nefrokalsinoz), böbrek taşı oluşumu, protein kaçağı (proteinüri), böbrekten mineral kaybı ve bikarbonat kaybı gibi problemler gelişebilmektedir. Böbrekten protein ve mineral kaybı gelişim geriliğine ve kemik yapıda zayıflığa(raşitizm) sebep olabilmektedir. Bikarbonat kaybı ise vücuttaki asit yükünün artmasına sebep olmakta diğer börek problemleri gibi medikal tedaviye ihtiyaç duymaktadır.Bazı hastalarda geçen süre ile böbrekteki problemler tedaviye rağmen devam edebilmekte ve bu durum böbrek yetersizliğine sebep olabilmektedir.
ANILARIMIZ
MİSYONUMUZ
Lowe Sendromu Derneği, Lowe sendromu gibi çok nadir bir hastalık için sağlık profesyonelleri ve genel olarak yaratmaya çalışan, Lowe sendromulu bir toplumla bütünleşik bir hayat kurabilmesini, bağımsız olmasını ve tüm potansiyelini kullanabilmesini sağlayabilmesini, engellilik için pozitif yönde değiştirmeye; uluslararası platformlarda Lowe Sendromu ile ilgili araştırmaları, yeni tedavi yöntemlerini yakından takip ederek Türkiye’de hizmet verenleri sağlayacak adımları atan ve yeni tedavi-sosyal projeler yeni projelerin geliştirilmesi, Lowe sendromlu bireylere ve ailelerine olanak sağlayan bir sivil toplum programıdur.
VİZYONUMUZ
Lowe sendromu ile ilgili projelere ve yeniliklere liderlik eden, uluslararası aktif çalışan bir grup, destek, araştırma ve uygulama merkezi haline geliyor.